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Freenome公司：將全基因組機器學習應用到癌癥液體活檢中時間：2016-6-23 09:53 來源：測序中國
摘要：循環腫瘤DNA分析市場的新成員Freenome公司近日表示，已經籌集了550萬美元種子基金以實現其技術的商業化。不同于目前市場上或研發中的液體活檢，Freenome公司的檢測技術是基于全基因組測序和一種計算策略，公司稱其為 ……
循環腫瘤DNA分析市場的新成員Freenome公司近日表示，已經籌集了550萬美元種子基金以實現其技術的商業化。不同于目前市場上或研發中的液體活檢，Freenome公司的檢測技術是基于全基因組測序和一種計算策略，公司稱其為“適應性基因組學引擎（Adaptive Genomics Engine，AGE）”。
公司的聯合創始人兼CEO GabrielOtte表示，Freenome公司的AGE本質上是一個計算系統，可進行訓練并不斷調整識別基因組數據模式的能力，進而區分癌癥和非癌癥，或將某種癌癥與另一種區分開。
如今商業化的液體活檢，和大多數組織活檢一樣，依賴于識別已知的特異性生物標記物，或者檢測癌癥高頻突變基因集中的已知或新發現的體細胞突變，或者在某些病例中檢測全外顯子組中的突變。但是Freenome公司表示，這些檢測策略都拋棄了大部分能幫助我們在最早期識別癌癥的基因組數據。
雖然他拒絕透露公司實施全基因組測序和訓練算法的細節，Otte表示他和他的同事們相信，他們獨有的方法可以以實用的價格實現全基因組測序數據的分析。雖然他們還沒有公開分享數據，但是目前看上去這個方法是有效的。
Freenome公司基于AGE的液體活檢策略
他們的策略是這樣的：對健康人樣本和癌癥病人樣本進行全基因組測序，將數據提交到AGE直到系統學會如何區分它們。AGE分析的樣本越多，它區分樣本為癌癥組和非癌癥組的能力就會越強。一旦該系統強大到足以應用于臨床檢測，Freenome將能夠對客戶的循環游離DNA（cfDNA）進行測序，并對其進行精確地分類。
Otte說，“實際上這是機器可以檢測并追蹤而人類無法做到的事。例如，如果你進行變異篩查，通常采用的方法是將reads匹配到某個位置，同一個位點會出現一定數目的read為‘A’，一定數目的read為‘G’。如果參考基因組上該位點為A，而我們檢測到了大量的read為G，超過了設定的截點，那么我們就認為這個位點含有一個突變?！?/p>
“但是因為這個截點可以任意設置，如果這個值沒有達到閾值，那么整個數據集都要舍棄，即使僅僅只有一個read比要求的低。這個數據的意義是人類可以理解的。但是機器可以追蹤更多的情況，無論是一個read為‘G’，還是1000個read為‘G’，機器都可以記錄跟蹤?！?/p>
如果數據中的某個變異是測序錯誤，那么學習引擎將在分析了足量樣本后對其進行過濾，因為這些錯誤具有隨機性。
Otte解釋道，“如果是一個隨機錯誤，很少的數據集中會存在這個錯誤，但是如果它是一個生物學突變，那么就會出現在大量樣本中?！?/p>
他表示到目前為止該策略已經成功了?！皺C器在經過20個樣本的訓練后，靈敏性和特異性已經達到85%。經過100個樣本訓練后，已經達到98%的靈敏性和特異性?！比欢侥壳盀橹乖摴具€沒有發布任何支持這些數字的數據。
一旦建立了一個基本的癌癥與非癌癥的預測模型，他們可以利用新的樣本建立不同的問題，基于AGE的功能同時檢測致癌突變和核小體定位或者其他表觀標記，進而區分體內不同來源的DNA。
Freenome公司液體活檢產品的研發進程
Otte說，公司近期取得的一項成就是，將前列腺癌和肺癌的識別整合到一個檢測中，AGE不僅能夠識別癌癥存在，還能判斷這種癌癥是屬于肺癌還是前列腺癌。
公司打算創建一種泛癌癥（pan-cancer）檢測，但是目前公司正在研發的是單一癌癥的檢測，隨后再嘗試將這些檢測進行整合。
Freenome公司的AGE同樣還能夠從病人是否對藥物應答中學習。Otte說，“因為我們進行的是全基因組測序，我們可以建立一個新的學習引擎，檢測哪些人對藥物有反應，而哪些人沒有反應。”這是他們正在和加利福尼亞大學圣迭戈分校合作研究的項目。
公司也在和其他多個研究機構合作，驗證AGE發現的新型標記，并將其整合到預測策略中。他們會提供盲樣本進行分析，確定公司研發的前列腺癌、肺癌和結直腸癌檢測的靈敏性。
Otte表示，Freenome已經和美國食品及藥物管理局（FDA）討論過，確保公司進行的研發和驗證能夠保證其檢測獲批為體外診斷（IVD）產品。但是Freenome將首先申請其檢測為實驗室研發檢測（LDT），以便應用于臨床，因為最終獲批成IVD還需要很長一段時間。
Otte透露，公司計劃將在近期發布基于AGE的癌癥檢測的早期性能數據。
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