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什么是三體綜合征？如何進行產前檢測？
染色體三體綜合征表現為胎兒細胞內某染色體的數目不是正常的兩條而是三條，是染色體疾病中發病率最高的一類。常見的染色三體綜合征包括21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征），以及一些性染色體三體型。
唐氏綜合征的發病率大約為1/750，愛德華氏綜合征的在胚胎期的發病率大約為1/3000，帕陶氏綜合征的發病率大約1/25000。染色體三體綜合癥患兒通常智力低下，生活不能自理或者出生后不久即死亡。這類疾病迄今為止無法根治，最好通過產前篩查和產前診斷來進行預防。
二十世紀九十年代，香港科學家證明了在母親的血漿內有胎兒DNA存在的理論，發展出準確分析和定量在母親血漿內的胎兒DNA。隨著高通量測序的應用，產前檢測由有創向無創發展并且開始大規模地普及。
現有的產前檢測技術| 檢測技術 | 準確率 | 檢測孕周 | 風險 |
|---|---|---|---|
| 無創產前基因檢測 | >99.9% | 12~24 | 無流產風險 |
| 血清學檢測 | 60~80% | 11~20 | 5%假陽性率 |
| 超聲檢測 | 60~80% | 11~20 | 5%假陽性率 |
| 絨毛膜穿刺檢測 | >99% | 10~13 | 1~3%流產率 |
| 羊水穿刺檢測 | >99% | 16~21 | 0.5-1%流產率 |
| 臍靜脈穿刺檢測 | >99% | 20~28 | 0.5-1%流產率 |
上世紀九十年代，香港科學家證明了在母親的血漿內有胎兒DNA存在的理論，發展出準確分析和定量在母親血漿內的胎兒DNA。 后續的研究證實：胎兒cffDNA來源于胎盤凋亡的滋養層細胞，經過胎盤屏障進入母血，懷孕四周左右就可以從孕婦外周血中檢出cffDNA，孕8周建立胎盤循環后，cffDNA以一定的比例穩定存在于母體外周血血漿中。
基于以上研究理論，胎兒染色體數目的異常會使母體血漿中cffDNA的含量發生微量變化。以出生缺陷中最常見的21-三體綜合征為例，正常胎兒和正常母親的21號染色體均為兩個拷貝，而21-三體綜合征胎兒的21號染色體為3個拷貝。所以，從21-三體綜合征胎兒的孕婦外周血中檢測出來的21號染色體cffDNA含量占整個基因組的比率較正常胎兒略高。隨著高通量測序的應用，產前檢測由有創向無創發展并且開始大規模地普及。
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