香港中文大學醫(yī)學院化學病理學系教授趙慧君Amresco官網(wǎng)
平臺授權(quán)一級代理，咨詢微信：jinshanbio
香港中文大學醫(yī)學院化學病理學系教授趙慧君 2012年12月12日09:15 來源：人民網(wǎng)-中國婦聯(lián)新聞 【字號 大 中 小】 打印 留言 論壇 網(wǎng)摘 手機點評 糾錯 E-mail推薦: 提交 趙慧君 趙慧君 任何準爸爸和準媽媽，都希望即將迎來的小寶寶健康、聰明，無論身體還是智力水平，都沒有任何缺陷。于是，孕婦會接受著各種產(chǎn)前檢測。“唐篩”就是其中之一（即唐氏綜合征產(chǎn)前篩查）。 唐氏綜合征是一種非常嚴重的遺傳疾病，中國活產(chǎn)嬰兒中該病發(fā)生率約0.5‰～0.6‰，患兒往往在智力和語言方面存在較大障礙，體格發(fā)育落后，并可能伴有其他畸形癥狀。然而，對于這種遺傳風險，目前常用的產(chǎn)前檢測并不如人意。一般的“唐篩”是這樣的：首先檢測孕婦血液中某些標記物的濃度，計算出一個危險指數(shù)。如果這一數(shù)值較高，孕婦就要進一步做羊膜穿刺或絨毛檢查，而這種侵入性檢測有較大風險，平均每200例就會導致一例流產(chǎn)。再加上“唐篩”中,檢測血液標記物時存在較高的假陽性（即有些沒有唐氏綜合征的胎兒，檢測結(jié)果卻是相反），導致許多胎兒并沒有問題的孕婦，由于血液檢測結(jié)果偏高而不得不接受侵入性檢測，無端面臨胎兒流產(chǎn)風險。 有沒有一種更安全、更準確的方法呢？多年來，香港中文大學醫(yī)學院的趙慧君教授和同事一直在探索新的檢測方法，她們研究出利用母親血漿來分析胎兒DNA的非侵入性檢測技術(shù)，已經(jīng)成功用于診斷胎兒是否患有唐氏綜合征。新方法直接針對唐氏綜合征的病理學特質(zhì)，即患病胎兒基因組中多出的21號染色體，(相反, “唐篩” 只檢測唐氏癥的相關(guān)表型特征)，因此達到非常高的準確性,而假陽性檢出率只有1/1000，從而使99.9%的孕婦避免了侵入性檢測帶來的流產(chǎn)風險。 利用母親血漿來分析胎兒DNA，從而診斷胎兒是否患有唐氏綜合征，這說起來容易做起來難，其中有許多技術(shù)挑戰(zhàn)。首先，血漿中DNA含量很低，絕大多數(shù)來自母體的DNA，胎兒DNA大約只有10%，因此，唐氏綜合征患兒的母親血漿中，21號染色體DNA的總量與正常水平的差異極小。目前，各種分子生物學方法都無法檢測到如此微小的差別。趙慧君教授創(chuàng)造性地將近年出現(xiàn)的大規(guī)模平行測序技術(shù)用于DNA計數(shù)，由于每一輪測序可以檢測到幾百萬至幾十億的基因序列，因此就可以非常精確地檢測血漿中的DNA含量。 只有這一種技術(shù)還不行，因為一毫升母體血漿中的DNA含量并不高，檢測結(jié)果在精確性上仍然達不到要求。面對這一難題，趙慧君教授又設(shè)計出新的隨機測序法，不再針對特定基因序列，而是對21號染色體上的所有基因片斷進行計數(shù)。因此，孕婦血漿中胎兒21號染色體上的所有DNA信息，都會被挖掘出來，從而極大地提高了檢測靈敏度。如今，這種非侵入性檢測技術(shù)已經(jīng)成功用于多種遺傳疾病的產(chǎn)前診斷，在中國香港、美國以及歐洲多個國家，新技術(shù)已經(jīng)在臨床上應(yīng)用。 不過，該技術(shù)的成本還很高，每一個樣本的檢測成本高達幾千元，對于大多數(shù)普通家庭來說還是承受不起，這也限制了新技術(shù)的推廣和普及。趙慧君和她的團隊還在努力，希望通過技術(shù)改良，使檢測成本大幅下降。成本下降后, 趙慧君還希望將技術(shù)應(yīng)用在其他遺傳病上, 如地中海貧血癥，讓這種安全、準確的非侵入檢測技術(shù)得到更大規(guī)模的應(yīng)用。 第九屆中國青年女科學家獎評審會評語 在循環(huán)核酸及無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷研究領(lǐng)域做了一系列重要研究工作。
授權(quán)一級代理請認準金山科研平臺，產(chǎn)品價格和貨期請咨詢微信：jinshanbio ，詢價請加微信：jinshanbio
? 如需詢價，請加客服QQ：1749072012 、客服微信：jinshanbio，或發(fā)送郵件到1749072012@qq.com
? 平臺為生命科學研究相關(guān)領(lǐng)域提供一站式耗材試劑儀器解決方案和采購服務(wù)，數(shù)據(jù)資源基于CC協(xié)議。
? 本文地址：http://www.gamefang.cn/thread-49833.htm
特別聲明：以上內(nèi)容(如有圖片亦包括在內(nèi))來源于授權(quán)廠家或網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)，請聯(lián)系客服刪除，本平臺不提供信息校正和存儲服務(wù)。
Notice: The content above (including the pictures if any)comes from authorized manufacturers or networks. In case of infringement, please contact to delete it. This platform does not provide information storage services.
QQ:1749072012