NGS基因檢測panel在AACC年會上受重視Amresco官網(wǎng)
平臺授權(quán)一級代理，咨詢微信：jinshanbio
核心提示：如今，越來越多的基因變異能與多種類型疾病關(guān)聯(lián)起來，越來越多的藥物也被用于特異類型的疾病，因此臨床醫(yī)生需要一種有效的方法來鑒定患者的疾病類型是否含有某種突變、該患者是否可能適用某種個體化藥物治療。近日的……如今，越來越多的基因變異能與多種類型疾病關(guān)聯(lián)起來，越來越多的藥物也被用于特異類型的疾病，因此臨床醫(yī)生需要一種有效的方法來鑒定患者的疾病類型是否含有某種突變、該患者是否可能適用某種個體化藥物治療。近日的美國臨床化學(xué)學(xué)會年會（American Association for Clinical Chemistry meeting,AACC）上，多位參會者表示基因檢測panel有助于臨床醫(yī)生對病人進行診斷，尋找潛在的治療方案。如Illumina, Thermo Fisher,Qiagen,Foundation Medicine, Genoptix等基因測序相關(guān)公司都在出售基因檢測panel，而且還在開發(fā)新的技術(shù)來使臨床醫(yī)生和實驗室工作人員能夠?qū)Ｗ⒂谔囟ǖ摹⒏信d趣的基因，并迅速更新panel。
讓檢測更有目的
耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的John Howe表示：“運用基因檢測panel的目的就是為了尋找actionable基因突變。基于NGS的基因檢測panel可以一次檢測多個致病基因，相比于傳統(tǒng)檢測更快捷、成本也更低。通常，癌癥基因檢測panel可以檢測50-500個基因?！盇ctionable基因突變就是指，經(jīng)過美國FDA認證，可被治療的腫瘤的基因突變或是可參與臨床試驗的腫瘤的基因突變。
Howe開發(fā)了一款基于Ion Torrent PGM平臺的基因檢測panel。該panel用于檢測急性髓性白血病/骨髓增生異常綜合癥，可檢測的25個基因中包括一些臨床醫(yī)生在日常工作中比較感興趣的基因，以及一些在其他商業(yè)檢測panel中沒有的基因。
檢測結(jié)果有助于靶向治療
威爾康乃爾醫(yī)學(xué)院的Helen Fernandes開發(fā)了兩款用于同時檢測多種實體瘤的panel，一款panel可檢測50個基因適用于在特定的位點尋找突變信息來輔助診斷、治療以及推測預(yù)后，而另一款則可檢測300 多個基因，適用于臨床試驗。
Fernandes 表示使用基因檢測panel的具有多個方面優(yōu)勢涉：1、能檢測 actionable變異，這些變異的發(fā)現(xiàn)具有診斷、治療和預(yù)后參考價值；2、能夠?qū)⒛[瘤和學(xué)術(shù)研究或者臨床試驗關(guān)聯(lián)起來；3、檢測一些廣譜的突變，比如 TP53突變。
一位77歲的女性患者長有兩個甲狀腺結(jié)節(jié)，F(xiàn)ernandes取這兩個甲狀腺結(jié)節(jié)的組織樣本，并使用基因檢測panel進行，發(fā)現(xiàn)其中一個結(jié)節(jié)屬于甲狀腺乳頭狀癌，并且?guī)в幸粋€BRAF V600E突變，另一個結(jié)節(jié)屬于濾泡化，帶有一個NRAS Q61R突變。該結(jié)果通過了Sanger測序的驗證。由于在甲狀腺癌患者中，BRAF突變預(yù)后較差，而NRAS突變則不同，所以Fernandes認為：“這一發(fā)現(xiàn)，對于后續(xù)治療方式的選擇很重要?！?/p>
另一位71歲的男性出現(xiàn)腹痛、黃疸、體重減輕等癥狀，肝臟上有包塊。Fernandes也使用panel對該患者進行檢測，發(fā)現(xiàn)該男性有IDH1 R132H、TP53 以及KIT的突變。IDH1 R132H突變多發(fā)現(xiàn)于神經(jīng)膠質(zhì)瘤，而后者就是常見突變。在通過搜索COSMIC和TCGA數(shù)據(jù)庫后，發(fā)現(xiàn)這些突變在肝癌中也很常見。于是Fernandes建議該患者加入到臨床試驗進行靶向治療，而且預(yù)后效果良好。
Fernandes表示：上述案例，能很好的說明NGS在臨床方面起到積極的作用?，F(xiàn)在NGS的應(yīng)用著重于基因變異的解讀，對環(huán)境因素等的影響還有待于進一步研究。
授權(quán)一級代理請認準(zhǔn)金山科研平臺，產(chǎn)品價格和貨期請咨詢微信：jinshanbio ，詢價請加微信：jinshanbio
? 如需詢價，請加客服QQ：1749072012 、客服微信：jinshanbio，或發(fā)送郵件到1749072012@qq.com
? 平臺為生命科學(xué)研究相關(guān)領(lǐng)域提供一站式耗材試劑儀器解決方案和采購服務(wù)，數(shù)據(jù)資源基于CC協(xié)議。
? 本文地址：http://www.gamefang.cn/thread-49831.htm
特別聲明：以上內(nèi)容(如有圖片亦包括在內(nèi))來源于授權(quán)廠家或網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)，請聯(lián)系客服刪除，本平臺不提供信息校正和存儲服務(wù)。
Notice: The content above (including the pictures if any)comes from authorized manufacturers or networks. In case of infringement, please contact to delete it. This platform does not provide information storage services.
QQ:1749072012