NGS基因panel：火遍USA的癌癥檢測神器Amresco官網
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據GenomeWeb報道，在本周召開的美國臨床化學協會（American Association for Clinical Chemistry, AACC）的會議上，與會專家表示，基因Panel（編者注：將若干基因對應的探針設計到同一張捕獲芯片上以捕獲目標DNA并用于后續的基因測序）可以幫助臨床醫生對癌癥患者進行分型，并可幫助制定合理的治療方案。
研究證實，越來越多的基因變異與各種形式的癌癥有關聯，也有越來越多的靶向藥物被證實對某種類型的癌癥有治療效果。臨床醫生需要通過某種途徑來鑒別腫瘤患者的突變位點是什么，哪些患者適合某種藥物的靶向治療。
耶魯大學醫學院的John Howe說，基因panel的目標是檢測出對診斷、治療有指導意義的基因 （原話是The goal of a gene panel test is to uncover actionable genes.）。
他還強調，對治療有指導意義的基因突變（actionable gene mutation），既可以是美國食品藥品監督管理局（FDA）批準的腫瘤治療藥物的作用靶點，也可以是正在進行腫瘤臨床試驗的藥物靶點，這使得腫瘤患者能夠參加臨床試驗。
在其中的一個討論環節中，Howe和其他演講者談到，與其他的檢測相比，基于二代測序（NGS）的基因panel檢測可以在較短的周期內一次性檢測多個基因，價格也相對合理。針對癌癥的基因panel有很多種，一般在50至500個基因不等。
目前，包括Foundation Medicine, Genoptix, ARUP, Illumina, Thermo Fisher Ion Torrent和Qiagen在內的公司能夠提供基因panel檢測（編者注：國內提供基因panel檢測的公司也非常多，比如華大基因）。但在醫院內部開發基因panel可以使臨床醫生和實驗人員專注于感興趣的某些基因上，并可以做到快速迭代更新。
演講者還說，他們開發的基于二代測序的基因panel檢測，既可以針對血液樣本，也可以針對實體瘤樣本。
Howe已經基于Ion Torrent的PGM平臺開發出一款檢測急性髓細胞樣白血病和骨髓增生異常綜合征的基因panel。該panel包含25個基因，其中就有臨床醫生感興趣且在其他的商業檢測panel中未包含的基因。
Weill Cornell醫學院的Helen Fernandes也開發了兩款基因panel，一款是小panel，大約包含50個基因，針對實體瘤進行“泛癌癥”（pan-cancer）檢測；另一款是大panel，大約包含300個基因。小panel適用于檢測腫瘤的熱點突變，用于輔助診斷、指導后續治療及評估預后。而大panel除此之外還可以用來做臨床試驗，可以提供更多的信息。
演講者還說，基因panel檢測出的突變通常處于幾個大的類別中，往往不太明確。Fernandes在報告中指出，檢測結果中的突變可分為三類，第一類是具有診斷、治療或預后意義的突變；第二類是對應的癌癥正處于研究階段或臨床試驗階段的突變；第三類是廣義上與癌癥有關的突變，比如TP53突變。
Howe則認為可以這么分類：對后續治療有指導意義的基因突變（actionable mutation）、在其他腫瘤類型中發現的突變和臨床意義未明突變。
這些基因panel已經幫助Fernandes對腫瘤患者進行精準分型，而且還可能幫助某些腫瘤患者參加到臨床試驗中。
Fernandes詳細描述了她遇到的一個案例：一位77歲的女性患者有兩個甲狀腺結節。通過基因panel檢測發現其中的一個甲狀腺結節發生了乳頭狀癌變，檢出一個BRAF V600E突變，而另一個甲狀腺結節發生了卵泡狀癌變，檢出一個NRAS Q61R突變。她和同事通過Sanger測序驗證了這兩個突變。
Fernandes強調，在甲狀腺癌中，攜帶BRAF突變的患者預后很差，而攜帶NRAS突變的患者預后相對較好。因此，通過基因panel檢測就能為后續的治療提供非常重要的參考，甲狀腺癌切除手術出血多。
另外，她還遇到一名71歲的男性患者，臨床癥狀為：腹痛、黃疸、體重偏輕、肝臟有腫塊。利用基于二代測序的基因panel進行檢測，發現了該腫瘤的一些突變，包括IDH1和R132H突變，以及TP53和KIT突變。而后面兩個突變則在很多腫瘤都可見，而前面兩個突變在神經膠質瘤中較常見。然而，通過搜索COSMIC和癌癥基因組數據庫，她發現前面這兩個突變在肝癌中也很常見。后來，這個病人加入了一個針對IDH1突變進行靶向治療的臨床試驗中，患者病情好轉了。
Fernandes補充道，這就是二代基因測序技術在臨床應用中的好例子。當然，這項技術的臨床應用還存在諸多挑戰，比如：如對突變位點進行解讀、如何對臨床應用進行監管、如何對檢測費用進行報銷等。
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